بررسی اهمیت مارکر pahvntr در تشخیص ناقلان بیماری فنیل کتونوری در جمعیت اصفهان
نویسندگان
چکیده
مارکرهای ژنتیک با تکرار متغیر (vntr) متصل به ژن ها با پلی مورفیسم بالا ابزار مفیدی جهت بررسی پیوستگی ژن های جهش یافته در بیماری های ژنتیکی هستند. وجود vntr وابسته به ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) در بررسی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) اهمیت ویژه ای دارد. کاربرد مارکر مزبور به میزان هتروزیگوسیتی آن در جمعیت بستگی دارد که لازم است در هر جمعیتی بررسی شود. در این مطالعه ضمن تعیین فراوانی آللی مارکر مزبور کاربرد آن در شناسایی ناقلان pku در جمعیت اصفهان مطالعه شده است. به این منظور ناحیه vntr ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز با روش pcr و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر شد. بررسی آلل های مزبور نشانگر وجود تکرارهای 3 و 7 و 8و9و12و13 کمترین فراوانی 3 درصد را نشان داد. بررسی خانواده افراد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری نشان داد که این مارکر در بیش از 78 درصد از موراد دارای هتروزیگوسیتی بود که تعیین وضعیت ناقل بودن را مقدور می کرد. این نتایج نشان می دهند که از این مارکر می توان به عنوان یک مارکر مناسب برای شناسایی افراد ناقل در خانواده های افراد دچار فنیل کتونوری در اصفهان استفاده کرد.
منابع مشابه
بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده میشود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...
متن کاملبررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان
Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuri...
متن کاملبررسی کارآیی مارکر vntr ژن pah برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مو...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۳، شماره ۳، صفحات ۵۷۲-۵۷۶
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023